A genética [nem sempre] funciona

Não é por já termos AQUI mostrado que a genética funciona, que vamos transformar aquele exemplo numa regra geral. Pelo menos no caso de um pai "braço pequeno" com o seu bebê "mão grande", a genética não funcionou.

Uma adaptação evolutiva no ser humano para o mergulho

Quanto tempo você consegue prender a respiração?
Os povos Bajau da Indonésia são às vezes chamados de "Nômades do Mar", porque passam muito tempo no oceano caçando criaturas marinhas (peixes, polvos e crustáceos). Mergulhadores Bajau podem passar até 13 minutos debaixo d'água - sem equipamento de mergulho! Tempo esse que rivaliza com o tempo das lontras marinhas que podem ficar submersas até 13 minutos de cada vez,
Melissa Ilardo, uma americana da Universidade de Copenhague, foi à Indonésia para descobrir o que torna os mergulhadores de Bajau tão bons em permanecer embaixo d'água.
Ela pegou amostras genéticas e realizou exames de ultrassonografia, que mostraram que os Bajau tinha baços cerca de 50% maiores do que aqueles vistos em outros indivíduos que não compartilham o estilo de vida aquático dos Bajau na mesma área de Indonésia..
Os baços são importantes no mergulho porque liberam oxigênio no sangue quando o corpo está sob estresse ou quando a pessoa prende a respiração embaixo d'água.
Os baços eram maiores no povo Bajau, independentemente de serem mergulhadores regulares ou não, e uma análise mais aprofundada de seu DNA revelou o motivo.
Comparando os genomas dos Bajau com os de duas populações diferentes, os chineses de Saluan e Han, ela encontrou 25 sites que diferiram significativamente. Entre eles estava um site de um gene conhecido como PDE10A, que foi determinado como estando ligado ao tamanho maior do baço nos Bajau. Em camundongos, o PDE10A é conhecido por regular um hormônio da tireoide que controla o tamanho do baço, apoiando a ideia de que "nos Bajau o tamanho do baço poderia ter evoluído para sustentar seus mergulhos longos e frequentes".
Mais pesquisas são necessárias para entender como o hormônio da tireoide afeta o tamanho do baço humano.
Fontes
https://www.yahoo.com/news/first-genetic-adaptation-diving-discovered-sea-nomads-162702663.html
https://boingboing.net/2018/04/20/a-genetic-adaptation-allows-in.html
http://www.neatorama.com/2018/04/21/A-Human-Genetic-Adaptation-for-Diving/

Sobre a domesticação do cão

O cão descende do lobo e essa separação começou há muito mais tempo do que se pensava até agora, conclui um estudo genético
O osso de um lobo com 35.000 anos, encontrado na Sibéria, trouxe um novo olhar à longa relação da humanidade com o cão, mostrando que a domesticação deste animal teria ocorrido mais cedo do que se pensava até agora. Os cães atuais, desde o Chihuahua ao dogue alemão, descendem de lobos domesticados pelos humanos nos tempos pré-históricos, mas quando ocorreu essa domesticação é uma questão ainda em debate.
A equipe do geneticista Love Dalén, do Museu Sueco de História Natural, analisou o genoma de um lobo que viveu na Península de Taimir, num artigo científico publicado na revista Current Biology. Os cientistas tinham encontrado parte de uma costela no solo permanentemente congelado (permafrost) da Sibéria, durante uma expedição à Península de Taimir em 2010.
A descoberta deste osso antigo permitiu aos cientistas, mais uma vez comparando-o com o DNA de lobos e cães atuais, fazer algumas recalibrações. "Utilizámos o genoma do lobo antigo, que foi diretamente datado, para recalibrar o calendário molecular dos lobos e cães e verificamos que a taxa de mutações é substancialmente mais lenta do que foi assumido pela maioria dos estudos anteriores", refere ainda o artigo.
Estudos genéticos anteriores de cães e lobos atuais tinham calculado que os cães tinham começado a ser domesticados entre há 11.000 e 16.000 anos, baseando-se em taxas de mutação genéticas que pressuponham uma determinada velocidade.
Ora, se as mutações genéticas ocorreram a um ritmo mais lento, então os antepassados dos cães separaram-se dos lobos há mais tempo e a domesticação do cão aconteceu mais cedo do que se pensava. Os cientistas então estimaram que a domesticação do cão teria começado entre há 27.000 anos e 40.000 anos.
É provável que o lobo antigo agora estudado tenha feito parte de uma população de lobos que vagueava pelas estepes e pela tundra durante a última Idade do Gelo, caçando presas grandes, como bisontes, bois-almiscarados e cavalos. "Uma das explicações mais simples é que os caçadores-coletores podem ter apanhado crias de lobos, o que é extremamente fácil, e tê-las mantido em cativeiro como sentinelas contra os grandes predadores da última Idade do Gelo, como ursos e leões das cavernas, e outros mamíferos perigosos, como mamutes, rinocerontes lanudos e outros humanos", disse Love Dalén.

Via: www.publico.pt

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Qual animal tem a existência mais miserável?
(acrescentado em 04/12/2019)
A vida do pug é miserável, e eu acho que os pugs são uma raça que nunca deveria ter existido. Mas a nossa peculiar afinidade com o focinho chato e os olhos esbugalhados — resultantes da reprodução seletiva — torna isso possível.
De acordo com este artigo que li, recentemente:
“Os atributos físicos dessa raça internacionalmente popular parecem inseparáveis ​​da própria identidade do pug. No entanto, cada vez mais, alguns desses traços estão sendo reconhecidos como deformidades — ou, como descrito pela Associação Canadense de Medicina Veterinária (CVMA), “transtornos deletérios hereditários”.
Seu rosto plano coloca pugs em um grupo chamado raças braquicefálicas, que inclui bulldogs, shih-tzus e Boston terriers, entre outros. Em 2016, a Associação Veterinária Britânica pediu que as pessoas parassem de comprar cães braquicefálicos em um esforço para reduzir o “sofrimento animal”. Em 2017, veterinários irlandeses aprovaram uma moção pedindo a proibição de toda a publicidade usando animais de rosto achatado. E o nariz arrebitado pode não ser o único problema com pugs: em 2018, um estudo sueco descobriu que cerca de um terço dos pugs não consegue andar corretamente.
Em outras palavras, o que as pessoas podem achar fofo pode na verdade ser cruel — e é um problema que os humanos criaram.
“A maioria das raças que existem agora são feitas pelo homem”, diz Tim Arthur, um veterinário de Ottawa que participa do conselho da CVMA. “Inicialmente, criamos raças de cães porque elas eram funcionais — elas precisavam fazer um trabalho, então construímos um cachorro melhor. Correria mais rápido, caçaria melhor, cheiraria melhor, protegeria melhor. Hoje em dia fazemos cães, até certo ponto, por sua aparência.
O cão pug é uma raça antiga. Através de inúmeras gerações de reprodução seletiva, diz Arthur, pugs e outras raças braquicefálicas tiveram seu maxilar superior empurrado para trás. Esta preferência estética pode produzir uma cascata de efeitos colaterais não intencionais: passagens nasais e gargantas comprimidas, dobras profundas na pele e pálpebras e ductos lacrimais deformados.
Estas características podem resultar em dificuldades para respirar, infecções crônicas na pele, problemas oculares — assim como desconfoto e dor para os animais, e milhares de dólares em cuidados veterinários. Um estudo de 2016 descobriu que quase 70 por cento dos cachorros rastreados tinham pelo menos um distúrbio de saúde”.

pt.quora.com

A família hexa

A família da Silva, de Brasília, tornou-se um dos símbolos da esperança de que o Brasil conquiste o sexto título na Copa do Mundo. Por causa de uma anomalia genética, 14 de seus 24 membros nasceram com seis dedos em cada mão e em cada pé.
O primeiro da família a apresentar polidactilia (nome da alteração genética que leva uma pessoa a nascer com dedos a mais) foi o patriarca, Francisco de Assis Carvalho da Silva. Advogado e músico, ele ajudou a fundar o Clube do Choro de Brasília e sempre viu na situação um motivo de honra. Por causa disso, ganhou o apelido de "Six". Dos cinco filhos, quatro herdaram a característica.
A história dessa família, que foi revelada nesta semana pelo G1, ganhou repercussão internacional. E os jornais "Washington Post", "USA Today", "The Independent" e "Daily Mail", entre outros, logo associaram o dedo extra da família  da Silva com a expectativa de que a Seleção Brasileira ganhe o hexacampeonato.

Polidactilia
Por ser ligada a um gene dominante, a possibilidade de um pai passar a anomalia para os filhos é 50 por cento, se ele for heterozigoto (Aa) com relação ao gene, e 100 por cento, se homozigoto (AA).
Apesar de causar espanto, a polidactilia não costuma causar problemas a quem o possui. O tratamento é feito pela remoção cirúrgica.
Ver também:
Adermatoglifia (a doença da imigração demorada)

Genes humanos não podem ser patenteados

A Suprema Corte dos EUA decidiu nesta quinta-feira (13) por unanimidade (9 x 0) que genes humanos não podem ser patenteados.
O julgamento, relativo a processo liderado pela ONG União Americana de Liberdades Civis (ACLU, na sigla em inglês) e pela Associação para a Patologia Molecular contra a empresa Myriad Genetics, põe fim à exclusividade que a companhia detinha no país para o sequenciamento com fins comerciais dos genes BRCA 1 e BRCA 2, que podem ter mutações associadas a uma maior propensão para desenvolver câncer de mama e ovário. Atualmente, há milhares de genes patenteados e, com a decisão, a tendência é que outras exclusividades caiam.
No mês passado, a atriz Angelina Jolie surpreendeu o mundo ao anunciar ter passado por uma mastectomia dupla preventiva depois de um teste mostrar que ela tinha alterações no BRCA 1 que indicavam 87% de chance de sofrer de câncer de mama e 50% de ovário. Jolie defendeu um maior acesso das mulheres a este tipo de exame, que custa por volta de US$ 3 mil nos Estados Unidos e deve ficar mais barato depois da decisão do tribunal. No Brasil, no entanto, os laboratórios que fazem este tipo de avaliação não estavam limitados pelas patentes da Myriad e pouco deve mudar.
Ler mais...
Material genético sintético poderá ser patenteado.

Os girassóis de van Gogh

Para os apreciadores da arte, a série de quadros de girassóis do pintor holandês Vincent van Gogh se destaca pelo contraste entre os tons vibrantes de amarelo e os tons áridos de marrom. Para os botânicos, o que chama a atenção é outro aspecto: as flores retratadas têm traços bem diferentes dos girassóis mais comuns.

John Burke, professor da Universidade da Geórgia, nos Estados Unidos, ficou tão intrigado que conduziu um estudo sobre o assunto, e descobriu a anomalia genética que fez dos girassóis de Van Gogh mutantes. A pesquisa foi publicada pela revista científica "PLoS Genetics”.
O tipo mais comum de girassol contém uma espiral de ramos amarelos, grandes e achatados, com mais centenas de pequenos ramos no perímetro externo, que produzem sementes. Nos que Van Gogh pintou na década de 1880, os girassóis têm múltiplos ramos amarelos e menos ramos menores.
A equipe de Burke cruzou diferentes tipos de girassóis em busca de um gene recessivo que provocasse a diferença. Como base de comparação, nos humanos, genes recessivos fazem que uma pessoa tenha olhos claros ou sangue tipo O, por exemplo. Ou seja, é relativamente comum.
Por fim, os pesquisadores descobriram que a anomalia não é causada por um gene recessivo, mas sim por uma mutação genética. Um gene específico, chamado HaCYC2c, apresenta uma configuração diferente somente nas flores do tipo que Van Gogh desenhou.

Via

Sem impressões digitais

O sequenciamento do DNA de uma das quatro famílias conhecidas no mundo como tendo adermatoglifia, uma rara condição médica que deixa seus portadores sem impressões digitais, identificou a mutação genética que causa a doença. De acordo com a pesquisa do grupo de Janna Nousbeck, do Tel-Aviv Sourasky Medical Center, publicada no American Journal of Human Genetics, nove dos 16 membros dessa família não tinham impressões digitais e todos apresentavam alterações de um gene chamado SMARCAD1.
Além disso, os nove indivíduos com a anomalia eram também criminosos de carreira. Brincadeira.
A adermatoglifia não vem com outros efeitos secundários além de uma pequena redução na capacidade de produzir suor. E é também chamada de "doença da imigração demorada", pois a falta de impressões digitais dificulta que essas pessoas atravessem as fronteiras internacionais.

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O pesadelo do datiloscopista

Decifrado o código genético do gorila

Pesquisadores na Universidade de Cambridge, em um trabalho que envolveu mais de 70 cientistas de 20 laboratórios de 7 países, conseguiram decifrar o código genético do gorila, o último dos grandes macacos que ainda faltava ser sequenciado. Os resultados podem fornecer a chave sobre a condição humana.
Segundo o professor Richard Durbin, diretor de pesquisa:

"Gostaria de pensar que, nos próximos 20 ou 30 anos, teremos uma compreensão mais profunda do que aconteceu geneticamente na história evolutiva e de como os genes estruturaram o cérebro e outras propriedades que fazem de nós seres humanos modernos."

Para começar, o estudo indica que os chimpanzés, que compartilham com 99 por cento de nosso DNA, são nossos parentes vivos mais próximos. Em segundo lugar, os gorilas que compartilham 98 por cento. E os orangotangos estão em terceiro, com 97 por cento.
A comparação dos genomas sugere uma espécie humana separada da dos orangotangos há 14 milhões de anos; da dos gorilas há 10 milhões de anos e da dos chimpanzés, os mais próximos, há 6 milhões de anos.
A partir daqui, a grande pergunta que tentaremos responder é: o momento em que os genes, pela primeira vez, fizeram surgir o que agora é o homem com o pensamento abstrato. Uma questão que o estudo não se atreve ainda a fornecer pistas.

Fontes: ALT1040 e Nature

"Não é o DNA, estúpido!"

A pergunta de um leitor no Art of Trolling:

"O que no DNA de um gato doméstico impede que ele cresça até o tamanho de um grande felino?"

E a resposta de outro leitor:

"Não está no DNA do Felis catus. Está no fato de que o DNA alinha suas partes por meio de uma fosfatase que existe no rato. E, ao comê-lo, é isso o que mantém o gato pequeno."

Mark Johnson, o autor da resposta, mostrou ainda - em detalhes - como a coisa se processa:

>refNM_053473.1 Rattus norvegicus protein phosphatase 1, regulatory (inhibitor) subunit 9A (Ppp1r9a), mRNA
gbU72994.1RNU72994 Rattus norvegicus neurabin mRNA,

complete cds Length=3850
GENE ID: 84685 Ppp1r9a protein phosphatase 1, regulatory (inhibitor) subunit
9A [Rattus norvegicus] (Over 10 PubMed links)
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Surpresa evolucionária

Um grupo de cientistas liderado por Keizo Tomonaga, da Universidade de Ozaka, identificou um tipo de vírus que, por volta de 40 milhões de anos atrás, deixou incorporado o seu código genético ao DNA humano. O código deste vírus, um bornavirus, que causa uma forma de esquizofrenia, pode ser transmitido de geração em geração, por estar situado no núcleo celular (no qual preenche 8% do código genético humano) .

A assimilação da sequência viral pelo genoma de um hospedeiro é um processo conhecido pelo nome de endogenização. Ocorre sempre que um DNA viral passa a integrar um dos cromossomas das células reprodutoras e, subsequentemente, pode ser transmitido para a descendência do hospedeiro. Anteriormente, sabia-se que os retrovírus tinham essa propriedade de criar cópias endogênicas nas células dos animais vertebrados. Agora, já se tem o conhecimento de que outras espécies de vírus, como os bornavírus, podem fazer o mesmo.

O bornavírus tem esta designação retirada do nome da cidade de Borna (Alemanha), onde uma epidemia pelo vírus aniquilou, em 1885, um grande número de cavalos. Além do homem e do cavalo, este vírus neurotrópico infecta outros mamíferos e muitas espécies de pássaros.

In: Evolutionary Surprise: Eight Percent of Human Genetic Material Comes from a Virus, ScienceDaily

Comentário

Caso não seja suscetível a crises existenciais, leia também neste blog a nota Você e as bactérias.

Quem criou esta imagem?

Bem, depende. A fotografia propriamente dita foi tirada por Jeff Tabor e Matt Good, em 2007. Antes dela, porém, bactérias da espécie E. coli, modificadas geneticamente, fizeram o seu "dever de casa" em um disco de Petri infundido por um açúcar que era capaz de escurecer o meio ao ser digerido.
Assim, as partes escuras da imagem correspondem aos locais em que o açúcar foi digerido pelas bactérias, enquanto as suas partes claras significam que, nestes outros locais, tal não aconteceu. Isto porque, nessas regiões que permaneceram claras, as bactérias estavam impedidas de consumir o açúcar por um gene modificado e que era ativado pela luz.
Tabor, um dos responsáveis pela experiência, trabalha atualmente na Universidade da Califórnia, San Francisco, onde continua a estudar a influência da luz sobre o comportamento das colônias de bactérias modificadas pela engenharia genética.

Masterworks in Petri dishes

Aula de genética

:-)

Rutilismo e dor

Um artigo recém-publicado no JADA (The Journal of the American Dental Association), com repercussão no site BBC Brasil, sugere que os indivíduos ruivos são mais sensíveis à dor do que os demais indivíduos. O que faz com que os ruivos sejam menos assíduos nos consultórios odontológicos e com que, quando se submetem a procedimentos dentários, venham a necessitar de doses maiores de anestésicos locais.
A explicação está relacionada ao gene MC1R (responsável pela produção de melanina) do cromossoma 16 que, nos indivíduos ruivos, por causa de uma mutação genética, produz uma outra substância que lhes confere a cor avermelhada aos cabelos.

É também devido a essa variação no gene MC1R que os ruivos apresentam seus receptores cerebrais com maior sensibilidade para a dor.

JADA

BBC Brasil

À consideração de JV, do Blog do Dentista.

A genética funciona

Como bem documenta esta fotografia em que os caracteres dos pais aparecem transmitidos por cruzamento no garoto.

Imagem via blog.uncovering.org.