A causa é apenas parcialmente conhecida. Atribui-se principalmente a uma ou várias mutações de natureza autossômica dominante no gene PHOX2B. Com isso, o mecanismo de controle da respiração involuntária, no portador dessa alteração, deixa de funcionar adequadamente durante o sono. Embora fique nele preservada a respiração voluntária, a qual acontece em estado de vigília.
Há formas leves da enfermidade, cujo principal sintoma é a sonolência diurna, em conseqüência das noites mal dormidas. E há as formas graves, em que os portadores da doença, devido ao risco de morte por paradas respiratórias, são obrigados a dormir sob ventilação mecânica assistida.
Ondina, por John William Waterhouse (1872)
Na mitologia germânica Ondina foi uma ninfa. Vítima de uma traição amorosa, ela lançou sobre o amante infiel uma maldição. No resto de sua vida, para que ele não parasse de respirar, deveria permanecer acordado.
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